Их единицы на миллион, но на их месте может оказаться каждый.

Кто поможет больным с редко встречающимися болезнями?

- Смотри! - восьмилетняя Соня демонстрирует новой приятельнице швы на животе: три месяца назад ей сделали пересадку почки.

У девочки заподозрили очень редкое заболевание со сложным названием «атипичный гемолитико-уремический синдром» (аГУС), при котором защитная система белков - комплемент - становится агрессивной и начинает уничтожать не только чужеродные, но и свои клетки, и в первую очередь клетки крови и эндотелия сосудов, повреждая все жизненно важные органы.

Это заболевание вызвано мутацией генов. Она проявляется неожиданно, после провоцирующих факторов - инфекции, травмы, стресса и даже банальной физической нагрузки.

Что за болезнь? Наша справка К группе заболеваний, связанных с неконтролируемой активацией комплемента, относятся пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) и атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС). Распространенность ПНГ - от 5 до 15 случаев на миллион. В течение первых 5 лет с момента постановки диагноза погибает более 35% больных. Распространенность аГУС еще реже - 1-3 случая на миллион, около 70% погибают в течение года после постановки диагноза. Своевременное лечение позволяет не только предотвратить смертность и необратимые поражения, но и восстановить утраченные функции жизненно важных органов и нормализовать качество жизни больных.

Таких редких заболеваний в медицине насчитывается около 6000, количество пациентов в России составляет сотни тысяч. Еще одним заболеванием, как и аГУС, связанным с неконтролируемой активацией комплемента, является пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ).

«Пациентов с ПНГ - около 500, - рассказывает заместитель директора по научной работе Института детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой СПМГУ им. Павлова, доктор медицинских наук Игорь Лисуков. - Из них 25% имеют классическую тяжелую форму, 50% - с апластической анемией, при которой имеются нарушения эритроцитов, остальные имеют клон патологических клеток, из-за чего в течение нескольких лет происходит процесс гемолиза - разрушение эритроцитов».

Эти случаи заболеваний очень трудно сразу диагностировать. Порой людей по несколько лет лечат от самых разных болезней, а за это время могут разрушиться почки, как это произошло у Сони, часто болезнь принимает необратимое течение. В среднем проходит 7-8 лет от начала заболевания до постановки диагноза - такой срок получается не только в России, но и, увы, во всем мире. Как призналась в неофициальном разговоре врач: «Я профессор, и то - читаешь названия некоторых заболеваний - и не понимаешь, что это».

Начало испытаний

- В России есть возможности поставить правильный диагноз, - объясняет Игорь Лисуков. - Сегодня у нас работают 9 сертифицированных лабораторий, проводящих иммунологические методы исследований: по два - в Москве и Санкт-Петербурге, есть в Екатеринбурге, Иркутске, Новосибирске, Красноярске. Разработаны и диагностические критерии, по которым специалист может заподозрить редкое заболевание, и образовательные программы, повышающие знания специалистов, гематологов, терапевтов и нефрологов, которые сталкиваются с клиническими проявлениями болезни.

Но диагностика крайне сложна. Ведь порой врачам ни разу на практике не приходится сталкиваться с подобными болезнями. Сложность еще и в том, что предикторов - каких-то предрасполагающих к болезни факторов - не существует. Заболеть может каждый.

На сегодняшний день известно более десятка заболеваний, связанных с неконтролируемой активацией комплемента, но пока на довольно хорошем уровне в России находится диагностика аГУС и ПНГ, что и позволяет выявлять новых больных хорошими темпами.

Но постановка диагноза - это, увы, не конец испытаний. Для лечения требуется лекарство - специальное моноклональное антитело, позволяющее остановить агрессию системы комплемента, его стоимость - сотни тысяч рублей за одну инфузию, проводимую каждые две недели. Рассчитывать, что в ближайшем будущем появится конкурирующий препарат или его биоаналог, которые будут стоить дешевле, не приходится - уж слишком редки пациенты.

Кто будет платить?

Все эти заболевания, связанные с комплементарной системой, включены в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний и должны финансироваться за счет бюджетных средств. Но только должны - на деле же как повезет.

Например, 9 летней Насте из Краснодара повезло: ей не только достаточно быстро поставили диагноз, но и благодаря помощи благотворительной организации и грамотным действиям местных органов здравоохранения она принимает так необходимое ей лекарство.

А вот Юле из Москвы - не повезло. Ей 34 года, с редким диагнозом она уже 10 лет, его постановке предшествовали три замершие беременности, несложившаяся семейная жизнь. Если детям еще готовы пожертвовать деньги на лечение, то взрослым на это рассчитывать почти не приходится. Заработать самой 25 млн рублей - такова цена годичного курса лечения - тоже нереально. Юля уже обращалась в прокуратуру, написала письмо в администрацию Президента РФ, откуда было указание московским властям: выделить деньги на лечение. Но Москва на все отвечает: денег нет.

Увы, нередко даже обеспечение детей жизненно необходимыми препаратами становится возможным лишь после судебных постановлений, а обращение пациентов в прокуратуру превратилось в рутинную практику.

- По сути, складывается парадоксальная ситуация, - говорит председатель Межрегиональной общественной организации помощи пациентам с заболеваниями, связанными с неконтролируемой активацией комплемента, «Другая жизнь» Анастасия Татарникова. - Несмотря на законодательно закрепленные права и гарантии на жизнь и здоровье, больные редкими заболеваниями вынуждены отстаивать их в судебном порядке. Такое ограничение их прав на доступ к жизненно необходимым и единственно возможным методам терапии - не что иное, как дискриминация.

Да, в отдельных регионах «редкие больные» получают медицинскую помощь, но в целом по России закрыть существующую потребность в лечении только за счет региональных бюджетов невозможно. Кроме того, в регионах отсутствует четкая система регистров больных с редкими заболеваниями, поэтому данные, поступающие в Федеральный регистр, не отражают реальной картины. Почти нет и утвержденных стандартов оказания помощи больным с редкими заболеваниями.

Сейчас «Другая жизнь» борется за другую жизнь для своих подопечных.

- Мы ходатайствуем перед Министерством здравоохранения РФ о расширении федеральной программы «7 высокозатратных нозологий» и включении в нее ПНГ и аГУС, так как регионы не справляются с возложенными на них полномочиями и финансовым бременем, - говорит А. Татарникова. - Также мы считаем очень важным разработать стандарты по оказанию помощи больным с орфанными заболеваниями и предоставить возможность федерального софинансирования территориальных программ.

А пока у этих больных две надежды. На то, что такой пациент окажется единственным «редким больным» в своем регионе и у местных властей хватит денег на его лечение. Вторая надежда - на чудо в виде благотворительных фондов и просто добрых людей.